Pantelleria, una raccolta fondi per la ricerca sulla Fibrosi Cistica
Stasera all’evento “Absolutely Ennio”
Stasera a un grande evento musicale e solidale avrà luogo in ungiardino privato di Pantelleria, il Giardino della Luna, in contrada Kafaro. Si chiama “Absolutely Ennio” e vuole essere un tributo al grande maestro Ennio Morricone, offerto dai suoi due interpreti originali Luca Pincini (violoncello) e Gilda Buttà (pianoforte) che intratterranno il pubblico suonando spartiti autografi di uno dei più importanti compositori di tutti i tempi. Ma non solo. L’evento vuole anche sensibilizzare su una malattia genetica rara di cui in Italia, inconsapevolmente, 1 persona su 30 (circa 2 milioni di persone) è portatrice sana e 1 coppia su 900 è costituita da due portatori: la Fibrosi Cistica. Una raccolta fondi unica per Pantelleria. Le donazioni saranno devolute interamente alla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, riconosciuta dal Ministero dell’Università e della Ricerca e verificata dall’Istituto Italiano della Donazione.
Ma facciamo insieme il punto sulla malattia per capire di cosa si tratta.
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva. Questo vuol dire che le persone malate nascono da genitori entrambi portatori e hanno, a loro volta, un rischio del 25% a ogni gravidanza di avere un bambino con FC. Possono essere portatori sani anche persone che non hanno alcun caso di malattia in famiglia, persone che hanno una copia normale e una copia mutata del gene della FC (gene CFTR, Cystic FibrosisTransmembrane Regulator).
Di Fibrosi Cistica ne esistono varie forme. Generalmente sono infezioni respiratorie recidivanti che tendono a diventare croniche a causa di secrezioni che ristagnano in bronchi e polmoni. Altri sintomi sono la cattiva digestione e la malnutrizione dovute a unmalfunzionamento del pancreas esocrino. Ma anche ritardo di crescita nel bambino, epatopatia cronica, aumento della concentrazione di sale nel sudore e diabete. Negli uomini può causare infertilità.
Il portatore sano non ha alcuna manifestazione della malattia e può essere identificato solo in due modi: o perché mette al mondo un figlio malato, e quindi si accorge in quel momento di essere portatore sano, o perché ha fatto uno specifico test genetico. Di qui l’importanza della conoscenza di tale test che vede nel mese di settembre importanti incontri sul tema. Non solo l’8 settembre ricorre la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, ma la Fondazione promuoverà, dal 23 al 29 settembre, la “Prima Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano in Fibrosi Cistica”.
L’iniziativa avrà luogo su tutto il territorio nazionale. Oltre a fornire informazioni su questo prezioso test, imonumenti più rappresentativi d’Italia saranno illuminati di verde. Così farà pure il Teatro Massimo di Palermo, tra i tanti Comuni italiani aderenti all’iniziativa. Nello stesso periodo verrà diffuso sulle reti televisive nazionali lo spot inedito della Campagna di sensibilizzazione sul test.
Attualmente il test è offerto gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale solo a soggetti considerati ad alto rischio, ovvero persone con parenti già malati di FC e a coppie che intraprendono percorsi di procreazione medicalmente assistita. Uno degli obiettivi della Fondazione, e nello specifico del Progetto “1 su 30 e non lo sai”, è proprio quello di battersi affinché lo screening venga erogato gratuitamente a tutte le donne in età fertile.
Giuliana Raffaelli
